Emilka urodziła się 5 marca 2010 roku, jako pierwsze, wyczekiwane dziecko. Lekarze dali naszej córeczce 10 punktów w skali Apgar i ocenili, że jest zdrowa. Przez pierwszy miesiąc radość mieszała się z obawami. Wszystkie problemy takie jak brak łaknienia, problemy ze ssaniem, nadpobudliwość oraz piski tłumaczyliśmy jako przejściowe. Po 4 tygodniach nastąpił przełom, Emilka miała bezdech, który prawdopodobnie mógł być pierwszym symptomem epilepsji, jednak został on zbagatelizowany przez lekarzy podczas pierwszej hospitalizacji. Wtedy już zaczął w nas kiełkować strach, że jednak coś jest nie tak. Ponadto przez cały ten czas Emilka nie reagowała na dźwięki i nie nawiązywała kontaktu wzrokowego, co również napawało nas niepokojem. Był to także czas, kiedy nasza córeczka bardzo mało spała, często płakała, co raczej przypominało pisk, a my powoli traciliśmy siły. Nie przyznając się nawet przed samym sobą, każde z nas powoli uświadamiało sobie braki w rozwoju Emilki, jednak na każdym kroku słyszeliśmy zapewnienia, że jeszcze to wszystko nadrobi. Miesiąc później pojawiły się nowe objawy w postaci stanów zapatrzenia oraz nienaturalne zachowania, które najprawdopodobniej były napadami padaczkowymi. Nawarstwianie się problemów związanych z brakiem łaknienia, ulewaniem, małym przyrostem wagi, trudnościami ze ssaniem i połykaniem, sprawiły, że konieczny był kolejny pobyt w szpitalu.

Podczas trzeciej hospitalizacji wykonano Emilce rezonans magnetyczny główki oraz badanie EEG, które nie wykazały żadnych nieprawidłowości w budowie mózgu, ale gdy pojawiły się częste napady, ponowiono badanie EEG i zdiagnozowano u niej epilepsje. Zaczęliśmy sobie zadawać pytanie: dlaczego nas to spotkało, dlaczego spotkało to nasze dziecko? Miesiąc później naszą córeczkę skierowano do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie na oddział neurologii, gdzie przeprowadzono szereg badań pod kątem chorób genetycznych i metabolicznych. Okres oczekiwania na wyniki, który trwał 3 miesiące był dla nas czasem strachu, lęku, niepewności i wydłużał nam się w nieskończoność. Niestety wyniki nie napawały nas optymizmem, gdyż usłyszeliśmy, że nic nie wykazały, a lekarze nie mają pomysłu na dalszą diagnozę, natomiast stan dziecka ewidentnie wskazywał, że jest jakiś problem. Od stycznia 2011 roku rozpoczęły się naprzemienne infekcje, zapalenia płuc i oskrzeli. Kiedy jedna z nich się kończyła, następna zaczynała się dwa dni później. Był to czas ciągłych hospitalizacji w Dziecięcym Szpitalu Klinicznym w Lublinie, a następnie w CZDZ w Warszawie. To było jak jakiś koszmar, który się zdawał nie mieć końca. Byliśmy wyczerpani i marzyliśmy o tym, żeby w końcu znaleźć się w domu. Niestety w tym czasie nie było możliwości odżywiania jej w normalny sposób tak więc wystąpiła konieczność założenia sondy do noska.

Widzieliśmy jak strasznie się z tym męczy, jednak było to jedyne rozwiązanie, aby nie dopuścić do odwodnienia organizmu i utraty wagi, która i tak była poniżej normy. Tutaj dowiedzieliśmy się, że krztuszenie się podczas jedzenia, którego resztki trafiały do płuc, mogły powodować infekcje. W marcu 2011 roku, bezpośrednio z CZDZ, pełni nowych nadziei, polecieliśmy na konsultacje i hospitalizację do Kliniki w Heidelbergu. Tam Emilka przeszła kolejny szereg badań, w tym badanie MRT (magnetorezonansotomografia), które bardzo dokładnie bada wszystkie struktury w mózgu i niestety nie jest wykonywane w Polsce. Wykazało ono duże nieprawidłowości w budowie mózgu. Na podstawie tego badania lekarze początkowo podejrzewali jedną z bardzo rzadkich chorób mitochondrialnych - mitochondriopatię. Następnie zalecono zabieg w postaci pobrania wycinka mięśnia do biopsji, która miała potwierdzić lub wykluczyć powyższą diagnozę, a także ze względu na utrzymujące się infekcje, stwierdzono, że jedynym sposobem, aby temu zapobiec jest założenie Przezskórnej Endoskopowej Gastrostomii (PEG) razem z zabiegiem pobierania wycinka mięśnia z uda.

Bardzo trudno było nam się pogodzić z tym, że nasze dziecko nie będzie jadło tak jak inne dzieci, ale z drugiej strony wiedzieliśmy, że było to jedyne rozsądne wyjście, z uwagi na to, że ciągłe kilkumiesięczne odżywianie przez sondę w nosku było dla niej niezmiernie uciążliwe i męczące. Przed nami zaczynał się okres czteromiesięcznego oczekiwania w wielkim stresie na diagnozę, która mogła okazać się wyrokiem dla naszej córeczki. W międzyczasie Emilka przeszła tam również badania wzroku, które wykazały dalekowzroczność i astygmatyzm na co zalecono jej noszenie okularków, natomiast badania słuchu wykazały wysięk z uszu i średni niedosłuch. Lekarze stwierdzili, że uszkodzenia zmysłów wzroku i słuchu są także związane z tą niezdiagnozowana chorobą. Ze względu na nieustające stany niepokoju ruchowego Emilce zalecono systematyczne stosowanie leku wyciszającego. Po czterech miesiącach oczekiwania otrzymaliśmy wynik badania, który nie potwierdził mitochondriopatii i po raz kolejny dowiedzieliśmy się, że lekarze nie wiedzą jak pomóc naszemu dziecku i nie mają pomysłu na dalszy kierunek leczenia Emilki.

Wywołało to u nas mieszane uczucia. Z jednej strony bardzo się cieszyliśmy, że to nie jest mitochondriopatia, ale z drugiej strony poczuliśmy lęk i obawę i zaczęliśmy sobie zadawać pytania co będzie dalej, jak będzie wyglądało życie Emilki, jak będzie się rozwijać, czy będziemy mieli kiedykolwiek szanse zobaczyć jej pierwszy kroczek i usłyszeć słowa mama i tata, czy kiedyś Emilka będzie w stanie choć częściowo się usamodzielnić oraz na jak długo nam rodzicom wystarczy sił. Niestety nikt nie jest w stanie odpowiedzieć na dręczące nas pytania. Jedynym cieniem nadziei, który nam pozostawiono, były słowa lekarza, że może wraz z jej wiekiem, ujawnią się kolejne symptomy, które wskażą na konkretną chorobę, którą dałoby się leczyć. Obecnie nasze życie wypełnia całodobowa opieka nad Emilką, w tym między innymi systematyczna rehabilitacja, hospitalizacje w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie, wizyty kontrolne u specjalistów. Na co dzień, kiedy Emilka czuje się dobrze próbujemy żyć normalnie i cieszymy się, gdy nasza córeczka gaworzy, a każdy jej uśmiech dodaje nam sił. Jednak kiedy widzimy symptomy zbliżających się napadów ogarnia nas lęk, czy będziemy w stanie sobie poradzić i unikniemy kolejnej hospitalizacji. Staramy się żyć chwilą obecną i nie zastanawiać się co przyniesie przyszłość...

W miesiącu maju 2012 lekarz genetyk zlecił nam badanie genetyczne metodą Mikromacierzy w Centrum Genetyki Medycznej GENESIS w Poznaniu. Wynik badania stwierdził zmianę o charakterze aberracji chromosomowej (delecji). Wykryta zmiana polega na interstycjalnej delecji w chromosomie 2 pary (region 2q24.2-2q31.1 rozmiar 10,77Mb pozycja genomowa wg HG18,162378604-173161822). Choroba ta jest bardzo rzadkim przypadkiem, nie posiada swojej nazwy. Na chwilę obecną nie ma możliwości leczenia tej choroby. W Polsce jest tylko 1 dziecko oprócz Emilki z ta samą chorobą,objawy sa podobne,czyli epilepsja, opóźnienie psychoruchowe,brak kontaktu z dzieckiem,zaburzenia snu, refluks żołądkowo-przełykowy i wiele jeszcze innych zaburzeń. Najważniejsze w tym wszystkim jest takie dobranie leków przeciwpadaczkowych aby wyeliminować lub chociaz zmniejszyc ilość napadów, gdyż napadybardzo uwsteczniaja dziecko.

W lipcu  2014 roku Emilka miała wykonany zabieg antyrefluksowy,poniewaz od ponad roku z różna czestptliwoscią wymiotowała, ulewała,przez co traciła na wadze. Ciężko było podawać leki ,bo była obawa ze za chwile moze je zwymiotować.To był bardzo cięzki czas zarówno dla małej jak i dla nas,ciagłe jeżdżenie od lekarza do lekarza,hospitalizacje na oddziałe gastroenterologi,badania które były niejednoznacze, objawy te wiazano z zaburzeniami neurologicznymi,gdyz sytuacje z wymiotami powtarzały sie cyklicznie co 2 tygodnie wtedy wszystko zaczynało sie nastepujaco: najpierw Emilka zaczynała marudzić,płakać, dalej pojawiały sie odruchy wymiotne,wymioty,i tak wkółko,dochodziły jeszce zaburzenia snu. To był koszmarny czas,strach ze sie odwodni,leki sie nie przyjmą,lekarze nie wiedzieli co małej jest- ciągłe nerwy, stres i pytanie jak małej pomóc. Wkońcu wykonano badanie które potwiedziło refluks żołądkowo-przełykowy z zapaleniem przełyku,to powodowało wymioty,zaburzenia snu i ból. Wykonano zamkniecie przepukliny przeponowej a przy okazji wymieniono tez pega na nowy i wiekszy zeby nie było problemów z podawaniem odzywek Emilce. Po operacji objawy wkoncu ustapiły,wymioty zostały zatrzymane.Obecnie mała ładnie przybiera na wadze,widac to po zaokraglonej buźce,a nawet brzuszek sie zaokraglił.Co do snu to bywa róznie ,dalej pózno zasypia,pomimo leku na sen który dostaje na stałe, ale to juz wynika równiez z choroby podstawowej

.Kolejnym problemem wynikajacym z choroby Emilki jest przewlekłe wysiękowe zapalenie uszu co powoduje niedosłuch. W uszkach zbiera sie płyn który powoduje niedosłuch a gdy jest dłuzszy czas nie usuwany moze spowodowac powikłania. W lutym 2013 roku Emilka miała wykonany pierwszy zabieg w zwiazku z wysiekowym zapaleniem ucha środkowego -W Międzynarodowym Centrum Słuchu. Wykonano drenaż uszu -tzn. do uszek wstawiono malutkie dreniki,które miały zabezpieczyc przed zapaleniem ucha jak równiez przed zbieraniem sie płynu.Dreny powinny jak najdłuzej byc w uszkach az wkoncu same wypadaja. Emilka miała je ok.1,5 roku a to i tak długo,po czym nastapiło kolejne wysiekowe zapalenie uszu i kolejny zabieg który był wykonany w grudniu 2015 roku.

Jesli chodzi o wzrok Emilki sprawa jest chociaz w tej kwesti troche lepsza, Emilka ma co 2 lata kontrolowany wzrok,jak miła 1 roczek wada była duza,nawet przez pewien czas nosiła   okularki,ale wzrok zaczął sie poprawiać ,wada sie cofała,tak wiec na chwile obecna nie nosi okularów,a wzrok jest w normie. Emilka skupia uwage tylko na kilka sekund,w zwiazku z tym ze jest niespokojna ruchowo,co nie pozwala jej na dłuzej zatrzymac wzroku na przedmiocie. Bardzo lubi kolorowe światełka, to bardzo przyciaga jej uwagę, książeczki z duzymi i wyraźnymi obrazkami,kontrastowymi,czy tez w mocnych barwach.

Rok 2015 zakończył sie dla Emileczki bardzo niefortunnie- doszło do złamania w kolanku. Nie wiadomo w którym momencie to nastapiło, nie było od razu znaczących objawów,np.opuchnięcia. Emilka podczas zmiany pieluszki była wyraxnie zaniepokojona,.podkulała nózki,prawie płakała,ale opuchlizny jeszce nie było. Nie wiedzielismy co sie dzieje,az po kilku dniach wystapiła opuchlizna uda i kolanka,wtedy to szybko udalismy sie do lekarza,który od razu zakomunikował ze to złamanie,dalej to juz szpital,rozwazano kwestie operacji,rozciagania nózki gdyz jakby mało tego było doszło do skrócenia nózki o 2 cm gdyż kość w kość sie wbiła. Decyzja lekarzy była taka że w Emilki przypadku operacja odpada ze wzgledu na wystepujaca juz osteoporoze,delikatne ,słabe kostki,mogłoby to tylko pogorszyc sprawe. Założono gips z ktorym nie było nam wszystkim łatwo,utrudniona kąpiel,ciężko i nie wygodnie było przenosić Emilke,czy tez siedziec na wózku z usztywniona nózką. Obecnie czyli styczen 2016 roku Emilka jest juz bez gipsu, złamanie zrosło sie,ale nózka o 2 cm jest krótsza. Malutka zaczyna powoli prostowac nóżkę,ale jeszcze nie do końca,rehabilitacji sa wstrzymane gdyz jeszce za wcześnie . Złamanie w kolanku wiązano z osteoporozą,którą potwierdziło ostatnie badanie rtg,ale jak sie dowiedzielismy ostatnio po konsultacji u lekarza endokrynologa winowajcą wszystkiego jest lek na epilepsję o nazwie TOPAMAX który to z jednej strony powstrzymuje napady (na chwile obecną napady sie unormowały, występuja sporadycznie) a z drugiej strony wpływa bardzo niekorzystnie na stan kości-Emilia juz 2 rok przyjmuje ten lek. Lekarz zalecił jak najszybsze wycofanie topamaxu,dopero po tym zleci szereg kolejnych badań i własciwe leczenie.Nasuwa sie pytanie jak tu wycofac lek który jako jeden z niewielu powstrzymuje napady ale z kolei tak bardzo również szkodzi dziecku...Obecnie jesteśmy na etapie rozważania róznych mozliwości...

W marcu 2016 roku Emileczka skończy juz 6 lat,czy przez ten czas malutka zrobiła postępy w rozwoju? W dalszym ciągu nie siedzi sama a o chodzeniu nawet juz nie marzymy,nie ma sie co oszukiwać,szanse sa znikome,ale cieszymy sie że chociaz albo az potrafi dłuzszy czas samodzielnie utrzymac główkę, to dla nas tak wielki postęp. Czy nas poznaje? wierzymy w to ze tak,kiedy mówimy do niej wyraźnie i głosno wtedy sie intenywnie w nas wpatruje,krótko ale jednak. Jak była malutka nie lubiła sie przytulać,prężyła sie, obecnie zrobiła sie z Emili pieszczoszka,bardzo lubi byc na rekach, czuć ciepło i bliskość,a nawet sie uspokaja kiedy jest bardzo nerwowa. W dalszym ciągu nie potrafi utrzymac w rączce sama zabawki ale bardzo lubi dotyk ciepłej dłoni. Byc może to wszystko to tak niewiele ale dla nas rodziców naprawde bardzo dużo...

 W 2017 roku  dowiedzielismy się o pani doktor z Wrocławia ,która jest neurologiem dzieciecym i zajmuje się terapią lekiem o nazwie CEREBROLYSIN. Jest to mieszanina peptydów,otrzymanych z mózgu świni. Lek wpływa na podnoszenie odpornosci ale najwazniejsza jego funkcją jest wspomaganie pracy mózgu. Działa tak, jak naturalne czynniki wspomagajace wzrost komórek nerwowych. Lek jest w postaci ampułek (roztworu do wstrzykiwań).Emilka miała zalecone 30 zastrzyków 2 razy w tygodniu. Zastrzyki sa domięśniowe czyli w jakims stopniu tez troche bolesne. Emilka byla bardzo dzielna, nie zauwazylismy tez zadnych skutków ubocznych co jest bardzo istotne. Leku nie podaje sie wsytuacji gdy wystepuje infekcja (goraczka) gdyz osłabia ona działanie leku. Czy zauwazalne są zmiany w zachowaniu dziecka po terapi? moze nie są to  jakies ogromne zmiany ale w pewnym stopniu można  zaobserwować troszke wiekszą aktywnosc fizyczną Emilki,chetnie sama przekreca sie na brzuszek z pozycji leżącej oraz bywa ze sama takze potrafi spowrotem wrócic na plecki.Ta umiejetność cały czas sie utrzymuje. W dalszym ciagu ładnie utrzymuje głowe przy podporze. Po pierwszej terapi lekiem pani doktor zaleciła przerwę około 4 miesiace,po czym była kolejna wizyta i kontrola. W zwiazku z tym ,ze terapia przyczyniła sie do malutkich postepów zalecono koleja serie 30 zastrzyków dla podtrzymania efektów. Jesli chodzi o pozytywne działanie leku na odporność, niestety nie zauwazyłam pozytywnego działania, Emilka miała infekcje podczas terapii.

Emilka musi byc pod stała opieką lekarza ortopedy. Ze wzgledu na jej stan fizyczny wynikajacy z choroby nie chodzi samodzielnie, spora część czasu siedzi w wózku rehabilitacyjnym,czy to podczas zajęć przedszkolnych czy po prostu w ciagu dnia, w zwiazku z czym łatwo o deformacje pleców a tym samym o skrzywienie kregosłupa, które niestety u Emilki wystepuje. Aby nie pogłebiać skrzywienia Emilka musi jak najdłuzej przebywac w gorsecie ortopedycznym ,ktory zalecił ortopeda. Co rok musi być wykonywane kontrolne badanie RTG kregosłupa oraz bioderek. Bardzo wazna jest systematyczna rehailitacja ( 3 razy w tygodniu), a takze pionizowanie w Bafin oraz próby chodzenia z pomocą fizjoterapeuty w sprzecie rehabilitacyjnym HKFO.

W 2018 roku Emilka po raz trzeci juz miała zabieg drenażu uszu, poniewaz stare dreny wypadły. Utrzymały sie i tak długo bo ponad 1,5 roku. Brak drenów powoduje u Emilki tak jak ma to za kazdym razem miejse WYSIEKOWE ZAPALENIA USZU, a to z kolei prowadzi do niedosłuchu. Zabieg wykonywany był w Światowym Centrum Słuchu w Kajetanach (Nadarzyn). Pobyt trwa 2-3 dób, zalezy od stanu pacjenta,w narkozie ogólnej. Emilka zawsze dobrze znosi zabieg i szybko wraca do sił. Najwazniejsze to nie mozna zamoczyc drenów podczas kapieli gdyz grozi to ich wypadnieciem.Zalecana jest takze systematyczna kontrola uszu po zabiegu  co pół roku.  W tym roku w okresie wakacyjnym Emilka była  na turnusie rehabilitacyjnym w Truskawcu na Ukrainie. Ze wzgledu na początki osteoporozy zestaw ćwiczeń i terapi był indywidualnie dostosowany do mozliwości dziecka. Emilka dzielnie znosiła wszytkie terapie, podczas pobytu nic niepokojacego nie wystapiło w zachowaniu dziecka np. w postaci przeciążenia organizmu. Pod koniec roku u Emilki nasiliło sie nadmierne ślinienie,ktore czesto ma miejsce u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi, u dzieci które nieprawidłowo oddychaja a takze niepołykaja. Jeszcze kilka miesiecy temu bywały kilkudniowe przerwy lub wystepowało to z mniejszym lub wiekszym nasileniem, niestety z czasem zaczęło wystepowac coraz częściej. W zwiazku z tym zalecone sa i cały czas wykonywane masaze twarzy aby choc troche zminimalizowac ten problem.

Rok 2019...